【罕見病】5歲女兒患罕見病致腦抽筋從未說話　父母悉心照顧只有最卑微願望：盼她叫一聲爸媽

5歲的熙呈愛笑、愛音樂，也愛家人。但一個鮮為人知的罕見病，令她常常腦抽筋，不懂說話、活動能力亦弱。縱使不能用言語交流，但在至親的愛和祝福中成長，她的治療之路一點也不孤單。

10個月時，熙呈父母已發現她不爬也不站：

她未必做得到某些指令，坐定時又像不倒翁般，有時更會跌，在健康院覆診時發現是發展遲緩。

6歲前是訓練黃金期，陳生陳太曾為熙呈安排言語、職業治療等訓練。一星期三、四次，再入讀私人特殊學校的學前班，每月花費已經過萬，惟成效偏慢。陳生指：「熙呈的遲緩愈來愈嚴重，甚至比同齡小朋友差1至兩年時間。」

▲ 熙呈喜歡看照片，見到相片上熟悉的臉孔，她便會開心地笑。（陳永康攝)

發展遲緩　做大量治療

眼見熙呈不懂說話，站不穩也走不久，親友都十分着急。有人問是否父母做得不足、不懂得教，導致熙呈不懂說話？這些「關心」對陳太來說，都是壓力。「身邊人未必理解她的狀況，我已盡能力做，覺得好辛苦，但對她的成長發展，仍未有正面改變。」

朋友推介做針灸，說能有明顯進步，陳太便每星期帶熙呈過海做治療。抱住頭、臉和手上插滿十數枝針的熙呈整整1小時，內心好矛盾。

她會哭、想掙扎，我就要捉住她的手，確保她不會把針拔走，那1小時非常辛苦。你既不想這樣刺她，但又覺得這是一絲希望。

陳太說。持續花錢做治療，卻看不到效果，陳生有時會與其他小朋友比較，別人的治療做得好好，為何熙呈總是做不到？難免覺得難過和不解。

外界異樣眼光多

曾因未排到特殊幼稚園，父母便為熙呈報讀正常幼稚園的學前班。入學前已跟校方做好溝通、試堂適應，但上學第一日，校方即致電陳生，指無法處理熙呈的情況，建議她退學。「明白校方未必有資源處理，但入學前已溝通清楚，上學第一日就落閘，有種被拒絕的感覺，好灰。」

熙呈外出時要坐嬰兒車，偶爾會忟憎大叫、大哭。「她有段時間會扯頭髮、咬自己或咬人。她表達不了，我們又不能理解。」好多路人報以奇異、不滿的眼光，說：「咁大個還坐車，自己行吧！」、「收聲啦，唔好嘈。」陳生陳太覺得好無奈。

難以解釋，也不會爭拗。我們都不希望她影響到其他人，但她也需要出去探索一下世界，去多些地方啊。所以有時未必會搭公共交通工具，為免干擾到人，長途車她又辛苦。

「斷片」暈倒原來是腦抽筋

直至去年年末，4歲多的熙呈總是十分疲累，不少機能退步，就連坐着都會無故往下撞。當時她更常常失眠，睡一兩小時就會醒，令同床的父母情緒、精神大受影響。陳太說：「她晚晚都睡不了，會興奮地在床上跳、出去拿玩具，又或是大哭、大叫，哭到嘔都試過，令我們好崩潰。」

以為她「放不夠電」，日間便帶她玩，嘗試用不同方式讓她乖乖睡覺，但都無改善。其後接獲學校通知，校方懷疑熙呈有腦抽筋的情況，建議他們求醫。陳生補充：

原來她抽筋不會全身震，而是突然『斷片』，整個人像暈倒，倒下一兩秒就清醒。

試過有一次，熙呈在家突然往後暈倒，全家人都看到。「嘭一聲，我們接都接不住，她痛到大哭。那段時間只要她清醒，都要有個人貼身護着，一隻手要捉住她，因為不知道她何時會突然抽筋、暈倒。買了好多墊、床褥，在家圍住，希望即使她跌，都不會撞到尖角或硬物。」

確診千萬分之一機率的罕病

以為有明顯表徵才算抽筋，不知原來恍神一兩秒，也算是腦抽筋的徵狀。二人聯想起熙呈小時候常撞門、撞窗，也站不穩。「發展遲緩嘛，以為她平衡力差、肌肉張力低，其實那時可能間中已有抽筋，只是我們缺乏醫學認知。」

一直以來覆診，都無人發現病症，直至到腦科求醫，做腦掃瞄、抽骨髓、驗血等檢查後，才知道熙呈患有罕見病雷諾克斯綜合症 （LGS），腦電波相當混亂，會多元性癲癇發作，也會發展遲緩。「檢查發現她腦部的頻率好不正常，腦電波好活躍；醫生說一抽筋，就會影響她之前學過的技能，身體機能、肌肉力度亦會回復至訓練前。」確診消息對陳太來說，是雙重打擊。

發展遲緩已經好艱難，知道她還患有LGS時，心情更加沉重。因為是腦部病症，要長期服藥，有機會不能斷尾，覺得好難過、好難接受。

上網查資料，發現此罕見病的機率，可能100萬人才有一個，而且大部分是男生。女生的話，機率可能是千萬分之一。

陳生原以為確診等於有治療希望，但香港缺乏此症資料，從外國病友會、網站上看，有嚴重個案需要插喉，治療資料也不多，好無助。「最大的問題非病症，而是她不定期抽筋，最怕危險。」夫婦二人更做過基因檢測，證實無病史，熙呈病因仍是未知。

無言語溝通 也沒阻隔彼此的愛

現時熙呈早晚都要服抽筋藥，藥物適應期會有副作用，如四肢乏力、精神變差等。幸而病情尚算輕微，藥物令熙呈減少抽筋，情況穩定。

陪着女兒走過5年大大小小的難關，因為信仰、因為病症，家人間的連結更加緊密。熙呈雖然從來沒跟父母說過話，但親子間的愛也不減，陳生說：

有時會她捉住你的隻手去琴邊，想你彈琴給她聽，她就會開心到跳起，偶爾更會把頭貼近你的臉撒嬌。

熙呈對人的情緒好敏感，看到人笑，她就會笑。「她好珍惜與身邊人的關係，好愛疼她的人，如睡前會去抱抱妹妹，好多舉動都好窩心。她不說，但她會做，想與你有更多互動。」陳太補充。沒有言語，熙呈就用些手勢，表示想聽歌、想看電視等。

最想收到的父親節禮物：叫我一聲爸爸

喜歡音樂、去沙灘，聽到喜歡的詩歌，熙呈心情就會平靜下來，驚慌、忟憎的情緒都紓緩到。以前陳生怕SEN小朋友，因為不懂得如何跟他們相處，也怕自己處理不了。但女兒正是SEN，對他來說要更包容、有耐性。

起初連洗澡、換片我也不敢，她哭時我也第一時間叫媽媽。但一路上學習怎樣跟她相處，我發現其實好容易跟她親近，在這成長階段，我希望能與她一起發掘更多，想她開心。

熙呈曾製作過一個獎盃，送給爸爸做父親節禮物。今年父親節將至，陳生坦言：

每年都期望她叫爸爸，今年真的很想她說。去年年末，我們經歷了LGS，看着她機能倒退再恢復，對家庭來說是個衝擊。

明年2月她就6歲，好多人都說6歲前是黃金階段，所以我好希望她今年能叫一聲爸爸。

懷着盼望、信仰和愛，二人期望有一天，熙呈能自理、能康復，能叫一聲爸媽。

記者：吳霆俊